Autismo, un Gene potrebbe farlo innescare, la scoperta e la sperimentazione di una terapia

Tra i vari tratti che caratterizzano l’Autismo, vi è la difficoltà di adottare i comportamenti sociali canonici.

La condizione delle persone affette da autismo non è univoca e anzi, proprio per questo motivo si parla di disturbo dello spettro autistico.

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InformazioneOggi

Con questa terminologia si va a includere una vasta gamma di sintomi e manifestazioni, che variano tantissimo da persona a persona, e anche dal livello della condizione. Sia le abilità che le disabilità possono influire in maniera lieve o più importante nella quotidianità e nella vita del soggetto.

Solitamente, però, le problematiche si riversano su determinati ambiti. I soggetti con disturbo dello spettro autistico manifestano i sintomi a volte dopo pochi mesi di vita, altre durante l’infanzia o la tarda adolescenza. Vi è una difficoltà a comunicare correttamente le proprie emozioni, o a comprendere quelle altrui, ma anche adottare quei comportamenti che per tutti gli altri sono istintivi e normali, come ad esempio le espressioni facciali in base alla situazione. E che vanno a permettere di costruire relazioni sociali “sane”.

Nei casi più gravi, i soggetti hanno anche ripercussioni fisiche, come ad esempio le crisi epilettiche; sono inoltre tipici dei colpiti da spettro autistico i disagi conseguenti a rumori forti o dati da determinati suoni. Non mancano, in alcuni soggetti, comportamenti aggressivi o autolesionistici.

Quali sono le cause dell’Autismo?

Al momento la Scienza non ha una risposta univoca al perché alcune persone sviluppino i sintomi dello spettro autistico. I ricercatori hanno individuato alcuni fattori di rischio: genetici, ambientali o di differenze nella biologia del cervello.

Più che di una causa, però, si può parlare di una serie di circostanze che possono innescare l’autismo nei soggetti predisposti: “neurobiologiche, costituzionali e psico-ambientali acquisite”. Dagli anni ’90 ad oggi si sono anche incentrate alcune ricerche sulla possibilità che alcuni farmaci e/o vaccini potessero innescare i danni che portano poi all’autismo.

Non ci sono studi scientifici che lo dimostrano, anche se sappiamo che tutti i trattamenti farmacologici possono comunque dare degli effetti avversi. A differenza degli anni passati, però, dal 2024 cambierà anche l’approccio alla terapia vaccinale, perché i medici non potranno sconsigliarne la somministrazione. Dunque risulterà fondamentale la fiducia tra pazienti, pediatrici o adulti, e il medico di famiglia.

Si stimava che 1 bambino su 160 sviluppasse l’autismo. Questa stima rappresenta una cifra media, ma Alcuni studi recenti hanno riportato tassi sostanzialmente più elevati, ovvero 1 caso ogni 88 nati.

Ad oggi il miglior approccio nel trattamento dell’autismo è la diagnosi più precoce possibile. Infatti, prima si comprende che il disturbo fa parte dello spettro autistico e prima si riesce a intervenire con le terapie comportamentali, psicologiche ed eventualmente farmacologiche più idonee.

Ma se riuscissimo ad eliminare alla radice il problema? Un team di scienziati ha scoperto un‘interessante relazione tra una Gene, alcune Proteine e l’innesco dei problemi comportamentali.

Autismo, un Gene potrebbe farlo innescare: la scoperta e la sperimentazione di una cura

Alcuni studiosi hanno trovato una correlazione tra un gene, “TOP2a”, la sua esposizione ad alcuni farmaci e l’innesco di alterazioni nei comportamenti sociali come quelli tipici dell’Autismo.

Il team statunitense, guidato da Randall Peterson, ha eseguito la ricerca presso la University of Utah Health (USA). Secondo gli esperti, il Gene Top2a agisce di concerto con altri Geni e ptrebbe concorrere alla gestione dei problemi di comportamento sociale. Per dimostrare la tesi gli scienziati hanno effettuato alcuni esperimenti sugli animali da laboratorio.

Hanno infatti “valutato se l’esposizione ambientale a oltre 1120 farmaci durante lo sviluppo dell’embrione potesse influenzare il comportamento sociale.” Ne è emerso che alcune sostanze (fluorochinoloni) usate in alcuni medicinali sopprimono il Gene Top2a e quindi la sua capacità di interagire correttamente con un gruppo di proteine note come “PRC2”.

Gli animali che hanno manifestato i “problemi sociali” avevano “maggiore tendenza a legare un gruppo di proteine note come PRC2“. E, attuando una terapia sperimentale che ha inibito le PRC2, i Ricercatori sono riusciti a far tornare “normali” gli animali da laboratorio, ripristinando le loro dinamiche comportamentali.

Si tratta di un tassello importante che con i dovuti approfondimenti potrà aiutare a comprendere meglio le dinamiche dell’insorgenza dell’Autismo. E offrire un approccio terapico più adeguato a chi purtroppo è colpito da questa condizione.

(le informazioni presenti in questo articolo hanno esclusivamente scopo divulgativo e riguardano studi scientifici o pubblicazioni su riviste mediche. Pertanto, non sostituiscono il consulto del medico o dello specialista, e non devono essere considerate per formulare trattamenti o diagnosi)